早发型癫痫性疾病的基因检测

发生新生儿期或产妇以前的早发型帕金森氏症脑病亦会导致严重的认知内分泌和运动发育障碍，我们通常把它所致频密发生的帕金森氏症中风或中风间期帕金森氏症样举办活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑结构间歇性、先天性代谢间歇性的排查之外，基因组侦测已带进一项重要的诊断工具[2]。

而今，早发型帕金森氏症脑病的病因四处寻找已扩展到高通量基因组测序、基因组背光（ gene panels）以及全之氨基酸组测序的商业化之中。另之外，表型特征、畸形学、帕金森氏症中风症状学和脑电图检查可以协助识别特定的帕金森氏症综合征，以及提示对应的基因组侦测建议[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210