类亨廷顿病遗传性鉴别诊断的7种临床特点

类萨默斯患（Huntington disease like，HDL）综合关节炎判别病患里面的一些不同之处适度病因主要有以下几种：

邻接不同之处

萨默斯患（Huntington disease，HD）和多数类萨默斯患（Huntington disease like，HDL）综合关节炎邻接产于特别大，但某些 HDL 综合关节炎有邻接产于特点。比如 HDL2 多见于南非非英裔（南非非英裔 HD 样体现里面有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙英裔的巴西人里面及琉球人里面也有报道。日本年轻人须要顾虑 DRPLA，后者患患率在日本年轻人里面与 HD 相似，而在西欧和北欧年轻人（英国坎伯兰年轻人和法国人辅以）里面，须要顾虑脊髓系统血红蛋白患。

运动副作用注意到的部位

极少 HDL 综合关节炎皆有浑身的运动障碍，除此以外脸部、颈部、四肢等。但有相比故名脸部出现异常商业活动多见于脊髓栉白血球增加关节炎，除此以外街舞-栉白血球增加关节炎和 McLeod 综合关节炎。如为肾病的肌腱韧性障碍或运动功能减退-强直综合关节炎伴相关的脸部-上颌-舌部累及则须要顾虑泛酸激酶相关的脊髓变适度患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可体现为相当严重的故名脸部肌腱韧性障碍伴失智关节炎样副作用。

共济失调

虽然 HD 患程里面可能才会注意到脊髓剧减，也有以共济失调为首发副作用的 HD，青年人型式 HD 也有共济失调辅以要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少见。如有相比的共济失调，可不顾虑 HDL 综合关节炎。高加索人里面须要顾虑 SCA17，琉球人里面须要顾虑 DRPLA。

眼睛商业活动出现异常

在判别病患里面非常为有意义。HD 患人早期即有扫视启动出现异常，后注意到扫视放慢和扫视范围增加。在相当严重的 HDL 综合关节炎、街舞-栉白血球增加关节炎、PKAN 和 WD 里面也有类似改变。在脊髓栉白血球增加关节炎里面，能挖掘出录像化扫视（fractionated saccades）和时域急跳（square-we jerks）。患程早期「脊髓适度」眼睛商业活动出现异常如扫视辨距不好、时域急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视持续性的眼震是大多数脊髓脊髓适度变适度患的特点，能与 HD 判别。

病症

HD 里面，病症仅注意到在青年人型式 HD 里面，10 岁以前起患的患人里面 30%~50% 皆有病症。而病症在其他 HDL 综合关节炎里面较多，如 SCA17 患人里面 22% 注意到病症，街舞栉白血球增加关节炎里面 60%，McLeod 综合关节炎里面 40%，HDL1 综合关节炎里面极少患人皆有病症。DRPLA 里面 20 岁前起患患人里面仅仅皆注意到，在 40 岁此后起患的患人里面，病症非常少注意到。

成果速度快

HDL1 成果速度快较短时间，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 起患后生存环境期内 10~20 年，DRPLA 起患后的生存环境期内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合关节炎起患早的成果较短时间。青年人型式 HD 成果较短时间，但良适度遗传适度街舞患（BHC）虽也在婴儿期或血栓形成起患，但成果非常为加速。

主要用途检查

在等位基因侦测前须要要做基本的主要用途检查，常规肥胖关节炎检查能判别急适度或亚急适度患因引起的街舞副作用。一些常规检查对 HDL 综合关节炎病患也有帮助，如街舞-栉白血球增加关节炎和 McLeod 综合关节炎才会有肌腱酸激酶和肾脏酶升高，脊髓血红蛋白患的患人一小注意到血清血红蛋白增加，WD 患人 24 小时尿铜含量升高等。

脊髓栉白血球综合关节炎（街舞-栉白血球增加关节炎、McLeod 综合关节炎、HDL2、PKAN）外周血栉白血球比例下降。

HD 患人头颅 MRI 纹状体剧减，特别是尾状核，神经纤维和脊髓剧减在结核患晚期注意到。一些成年起患的进行适度 HDL 综合关节炎在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脊髓栉白血球增加关节炎和 McLeod 综合关节炎。脊髓剧减在判别 HD 和 SCAs 里面非常为重要。DRPLA 患人里面，脊髓心肌剧减、T2 相上大脑皮质神经纤维下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述判别病患的各项临床研究特点回顾见右图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪